Werner syndrom
日本で一番頻度が高い遺伝子疾患の一つとして近親婚によって発生される場合が多い.
2005年まで 1300例の中で 1000例 以上 80%が日本人で, 日本の独特な遺伝子疾患だと言える.
www.cc.toin.ac.jp/sc/goto/lab/03.html
Fukuyama型先天性およそ萎縮証(FCMD
日本でばかり発見される日本人特有の遺伝子疾患だ.
日本人 10万名の中で 1ないし 2人の患者が発生して,日本人の 80人の中 1人が遺伝子変異を持っている補である人(保因者)だ.
筋肉の症状と共にひどい指摘発達引き延ばし,癲癇など中枢神経症状を伴って, IQは 50をしのぐことができない.
肥大な頬と高い口蓋及び長いまつげと美しくきらめく大きい目が顔面の特徴で口をいつも開けるようになりながらよだれを垂らす増税を易しく見られる.
http://www.jmda.or.jp/6/hyakka/kin220.htm
APRT欠損証(欠損症)
唯一に日本人にだけ発見される遺伝子疾患だ.
尿酸せりふ酵素と係わる遺伝子以上として, 必要以上に尿酸を生成する.
血中尿酸濃度の過剰で通風発生の 前段階になる.
http://www.balse.info/0009.html
Werner syndrom
일본에서 가장 빈도가 높은 유전자 질환의 하나로서 근친혼에 의해 발생되는 경우가 많다.
2005년까지 1300例중 1000例 이상 80%가 일본인이고, 일본의 특유한 유전자 질환이라고 할 수 있다.
www.cc.toin.ac.jp/sc/goto/lab/03.html
Fukuyama형 선천성 근 위축증(FCMD
일본에서만 발견되는 일본인 특유의 유전자 질환이다.
일본인 10만명 중 1내지 2명의 환자가 발생하며,일본인의 80명 중 1명이 유전자 변이를 가지고 있는 보인자(保因者)이다.
근육의 증상과 함께 심한 지적 발달 지연,간질 등 중추 신경 증상을 동반하며, IQ는 50을 능가하지 못한다.
비대한 뺨과 높은 구개 및 긴 속눈썹과 아름답게 반짝이는 큰 눈이 안면의 특징으로 입을 항상 벌리게 되며 침을 흘리는 증세를 쉽게 볼 수 있다.
http://www.jmda.or.jp/6/hyakka/kin220.htm
APRT결손증(欠損症)
유일하게 일본인에게서만 발견되는 유전자 질환이다.
요산 대사 효소와 관련된 유전자 이상으로서, 필요 이상으로 요산을 생성한다.
혈중 요산 농도의 과잉으로 통풍 발생의 전단계가 된다.
http://www.balse.info/0009.html